MALFORMACIONES CROMOSÓMICAS

La mayoría de las células del cuerpo contiene 23 pares de cromosomas, es decir, un total de 46 cromosomas. La mitad de estos cromosomas proviene de nuestra madre, y la otra mitad, de nuestro padre. Los primeros 22 pares se denominan autosomas. El par 23 contiene los cromosomas sexuales, X y Y. Generalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres, un cromosoma X y un cromosoma Y. Los cromosomas tienen toda la información que el cuerpo necesita para crecer y desarrollarse.

¿Qué tipo de anomalías cromosómicas existen?

Anomalías cromosómicas estructurales: Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:

1. Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción,…
2. Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada, inversión,…

Anomalías cromosómicas numéricas: son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:

1. Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos.
2. Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.

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DIVISIÓN CELULAR

MEIOSIS

DIVISION CELULAR

MITOSIS

Profase: durante esta primera fase los filamentos de ADN se condensan y se forman los cromosomas. La membrana nuclear desaparece.

Metafase: el huso ha capturado todos los cromosomas y los ha alineado en el centro de la célula, listos para dividirse.

Todos los cromosomas se alinean en la placa metafásica (no una estructura física, solo un término para el plano donde se alinean los cromosomas).

En esta etapa, los dos cinetocoros de cada cromosoma deben unirse a los microtúbulos de los polos opuestos del huso.

Anafase: las cromátidas se separan por el centrómero y se desplazan hacia los centriolos, al tiempo que van desapareciendo las fibras del huso. En este momento ya se ha repartido el material hereditario de forma idéntica en dos partes.

Telofase: la célula casi ha terminado de dividirse y comienza a restablecer sus estructuras normales mientras ocurre la citocinesis (división del contenido de la célula).

El huso mitótico se descompone en sus componentes básicos.

Se forman dos nuevos núcleos, uno para cada conjunto de cromosomas. Las membranas nucleares y los nucleolos reaparecen.

Los cromosomas comienzan a descondensarse y vuelven a su forma "fibrosa".

CICLO CELULAR

¿ Que es ?

El ciclo celular (también llamado ciclo de división celular ) es una secuencia de sucesos que conducen primeramente al crecimiento de la célula y posteriormente a la división en células hijas.
El ciclo celular se inicia en el instante en que aparece una nueva célula, descendiente de otra que se ha dividido, y termina en el momento en que dicha célula, por división subsiguiente, origina nuevas células hijas.

Fases del ciclo celular

El ciclo celular de las células eucariontes se divide en dos fases principales: la interfase y la fase mitótica o fase M.

Interfase

La interfase comporta la mayor parte de la vida de la célula. En esta fase, la célula vive, crece y se prepara para reproducirse. La interfase del ciclo celular se divide en tres etapas:

1. Fase G1 o presintético: la célula crece, copia los organelos y hace los componentes moleculares que necesitará para las etapas posteriores.

1. Fase S (síntesis): se replican los cromosomas del núcleo de la célula en dos copias de ADN llamadas cromátidas. El cromosoma contiene dos cromátidas hermanas, pero sigue siendo un cromosoma. Las cromátidas hermanas se encuentran conectadas en el centrómetro. El centrosoma, que ayudará a separar el ADN en la mitosis o meiosis, también se replica.

1. Fase G2: la célula crece aún más, hace más organelos y proteínas necesarias, y reorganiza el contenido duplicado para prepararse para la mitosis.

Fase mitótica (M)

La fase mitótica o de división celular es donde ocurre la mitosis o la meiosis. La fase mitótica explicada corresponde a la mitosis, siendo la usada para todas las necesidades de la división celular, replicando todo el material genético en su totalidad para así producir y reemplazar las células.

La mitosis es el proceso por el cual un núcleo se convierte en dos núcleos que contienen el mismo material genético. Esta división celular es asexual.

La meiosis es el proceso por el cual se producen gametos o células sexuales. Reproduce células hijas con la mitad de los cromosomas de la célula inicial. Esta división es sexual.